Αλληλούχιση Γονιδίου C-KIT
Ορισμός
Το γονίδιο KIT κωδικοποιεί μια τυροσινική κινάση, τον υποδοχέα του παράγοντα βλαστικών κυττάρων, στο ~75-80% των γαστρεντερικών στρωματικών όγκων (GIST) υπάρχουν ενεργοποιητικές μεταλλάξεις στα εξώνια 9, 11, 13 ή 17 και το σημείο της μετάλλαξης καθορίζει την ανταπόκριση στο imatinib. Στη συστηματική μαστοκυττάρωση, σε >90% των περιπτώσεων παρατηρείται η μετάλλαξη D816V στο εξώνιο 17 και σχετίζεται με αντοχή στο imatinib.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
C-KIT Εξώνιο 8, C-KIT Εξώνιο 9, C-KIT Εξώνιο 10, C-KIT Εξώνιο 11, C-KIT Εξώνιο 13, C-KIT Εξώνιο 17
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Ανταπόκριση σε φαρμακευτική θεραπεία, Gleevec (Imatinib).
Κληρονομικότητα
Οι μεταλλάξεις KIT στο GIST και στη μαστοκυττάρωση είναι κατά κύριο λόγο σωματικές, σε σπάνια οικογενή σύνδρομα GIST μπορεί να ανιχνευθεί γεννητική (germline) μετάλλαξη KIT.