Σύνδρομο Antley-Bixler / Σύνδρομο Apert / Σύνδρομο LADD
Ορισμός
Το γονίδιο FGFR2 κωδικοποιεί έναν υποδοχέα που γεφυρώνει το εξωκυττάριο σήμα με την ενδοκυττάρια δραστικότητα τυροσινικής κινάσης. Συγκεκριμένες παραλλαγές σε διαφορετικά εξόνια οδηγούν σε διαφορετικά σύνδρομα. Στο σύνδρομο Apert, οι παραλλαγές p.Ser252Trp/p.Pro253Arg προκαλούν κρανιοσυνόστωση, υποπλασία μεσοπροσώπου και συνδακτυλία. Το σύνδρομο Antley-Bixler εμφανίζεται με πολλαπλή σύγκλειση ραφών και συγκάμψεις αρθρώσεων. Το σύνδρομο LADD εμφανίζεται με δακρυϊκές-ωτικές-οδοντικές-δακτυλικές ανωμαλίες.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FGFR2 - Εξόνιο 2, FGFR2 - Εξόνιο 3, FGFR2 - Εξόνιο 4, FGFR2 - Εξόνιο 5, FGFR2 - Εξόνιο 6, FGFR2 - Εξόνιο 7, FGFR2 - Εξόνιο 8, FGFR2 - Εξόνιο 9, FGFR2 - Εξόνιο 10, FGFR2 - Εξόνιο 11, FGFR2 - Εξόνιο 12, FGFR2 - Εξόνιο 13, FGFR2 - Εξόνιο 14, FGFR2 - Εξόνιο 15, FGFR2 - Εξόνιο 16, FGFR2 - Εξόνιο 17, FGFR2 - Εξόνιο 18
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές (ΑΕ). Η μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων Apert είναι de novo.