Tanım

FGFR2 geni hücre dışı sinyal ile hücre içi tirozin kinaz aktivitesi arasında köprü kuran bir reseptörü kodlar; farklı ekzonlardaki spesifik varyantlar farklı sendromlara yol açar. Apert sendromunda p.Ser252Trp/p.Pro253Arg varyantları kraniyosinostoz, orta yüz hipoplazisi ve sindaktili ile; Antley-Bixler sendromu çoklu suture sinostoz ve eklem kontraktürleriyle; LADD sendromu lakrimal-auriküler-dental-dijital anomalilerle seyreder.

İncelenen gen/bölge

FGFR2 - Ekzon 2, FGFR2 - Ekzon 3, FGFR2 - Ekzon 4, FGFR2 - Ekzon 5, FGFR2 - Ekzon 6, FGFR2 - Ekzon 7, FGFR2 - Ekzon 8, FGFR2 - Ekzon 9, FGFR2 - Ekzon 10, FGFR2 - Ekzon 11, FGFR2 - Ekzon 12, FGFR2 - Ekzon 13, FGFR2 - Ekzon 14, FGFR2 - Ekzon 15, FGFR2 - Ekzon 16, FGFR2 - Ekzon 17, FGFR2 - Ekzon 18

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (OD); Apert olgularının büyük çoğunluğu de novo.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →