Синдром Антли-Бикслера / синдром Апера / синдром LADD
Определение
Ген FGFR2 кодирует рецептор, связывающий внеклеточный сигнал с внутриклеточной тирозинкиназной активностью; специфические варианты в разных экзонах приводят к разным синдромам. При синдроме Апера варианты p.Ser252Trp/p.Pro253Arg вызывают краниосиностоз, гипоплазию средней части лица и синдактилию; синдром Антли-Бикслера протекает с множественным синостозом швов и контрактурами суставов; синдром LADD проявляется слёзно-ушно-зубо-пальцевыми аномалиями.
Исследуемый ген/область
FGFR2 - Экзон 2, FGFR2 - Экзон 3, FGFR2 - Экзон 4, FGFR2 - Экзон 5, FGFR2 - Экзон 6, FGFR2 - Экзон 7, FGFR2 - Экзон 8, FGFR2 - Экзон 9, FGFR2 - Экзон 10, FGFR2 - Экзон 11, FGFR2 - Экзон 12, FGFR2 - Экзон 13, FGFR2 - Экзон 14, FGFR2 - Экзон 15, FGFR2 - Экзон 16, FGFR2 - Экзон 17, FGFR2 - Экзон 18
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантный тип (АД); подавляющее большинство случаев Апера возникает de novo.