Αλληλούχιση Γονιδίου EGFR

Οι μεταλλάξεις στο εξώνιο 18 του EGFR παρατηρούνται σε περίπου 3-5% των ασθενών με NSCLC θετικών για μετάλλαξη EGFR, η συχνότερη παραλλαγή είναι η G719X (75,6%), ακολουθεί η E709X (15,9%). Οι μεταλλάξεις αυτές επηρεάζουν την περιοχή κινάσης του EGFR οδηγώντας σε ενεργοποίηση του υποδοχέα ανεξάρτητη από προσδέτη, σχετίζονται με υψηλότερη ευαισθησία στους TKI δεύτερης γενιάς (afatinib, neratinib) σε σύγκριση με την πρώτη/τρίτη γενιά.

Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή

EGFR Εξώνιο 18, EGFR Εξώνιο 19, EGFR Εξώνιο 20, EGFR Εξώνιο 21

Μέθοδος

Ανάλυση DNA

Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων

Νωπός όγκος ιστού, FFPE

Περιγραφή

Ανταπόκριση σε φαρμακευτική θεραπεία.