Μεβαλονική Οξυουρία / Σύνδρομο Υπερ-IgD
Ορισμός
Οι διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο MVK μειώνουν ή καταργούν τη δραστικότητα του ενζύμου μεβαλονική κινάση, που καταλύει το πρώτο στάδιο της βιοσύνθεσης χοληστερόλης· η βαρύτητα της νόσου είναι αντιστρόφως ανάλογη με την εναπομείνασα ενζυμική δραστικότητα. Στο βαρύ άκρο εμφανίζεται μεβαλονική οξυουρία (ψυχοκινητική καθυστέρηση, αταξία)· στο ήπιο άκρο εμφανίζεται σύνδρομο υπερ-IgD (επαναλαμβανόμενοι εμπύρετοι επεισόδια, λεμφαδενοπάθεια, αρθρίτιδα).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MVK - Εξόνιο 1, MVK - Εξόνιο 2, MVK - Εξόνιο 3, MVK - Εξόνιο 4, MVK - Εξόνιο 5, MVK - Εξόνιο 6, MVK - Εξόνιο 7, MVK - Εξόνιο 8, MVK - Εξόνιο 9, MVK - Εξόνιο 10, MVK - Εξόνιο 11
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.