X'e Bağlı Lizensefali Tip 2
Tanım
ARX geni (Xp21.3), ön beyin gelişiminde rol oynayan bir homeobox transkripsiyon faktörünü kodlar. Erken sonlanma varyantları ağır beyin malformasyon sendromlarına (X'e bağlı lizensefali tip 2 ve Proud sendromu) yol açarken, poli-alanin trakt uzaması olan varyantlar beyin malformasyonu olmaksızın infantil spazm veya gelişimsel/epileptik ensefalopati tablolarına neden olur. Erkekler ağır etkilenir.
İncelenen gen/bölge
ARX - Ekzon 1, ARX - Ekzon 2, ARX - Ekzon 3
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, X'e bağlı resesif.