Определение

Ген ARX (Xp21.3) кодирует гомеобокс-транскрипционный фактор, играющий роль в развитии переднего мозга. Варианты с ранним завершением трансляции приводят к тяжелым синдромам мальформации мозга (Х-сцепленная лиссэнцефалия тип 2 и синдром Прауда), тогда как варианты с удлинением полиаланинового тракта вызывают инфантильные спазмы или эпилептическую энцефалопатию развития без мальформации мозга. Мужчины поражаются тяжело.

Исследуемый ген/область

ARX - Экзон 1, ARX - Экзон 2, ARX - Экзон 3

Метод

Секвенирование

Принимаемые типы образцов

Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ

Наследование

Наследственное, Х-сцепленное рецессивное.

Связанные анализы

Типы наследования

Описывает, как генетическое состояние передается в семье. Существует пять основных типов

Перейти к термину →

Носитель (гетерозигота / гомозигота)

Почему это важно: при аутосомно-рецессивном наследовании, когда каждый из родителей является

Перейти к термину →

VUS (вариант с неопределенным значением)

Это ситуация, при которой тест выявил изменение в ДНК, но роль этого изменения в развитии

Перейти к термину →

Как читать результат генетического теста (положительный / отрицательный / VUS)

Результат генетического теста относится к одной из трех основных категорий

Перейти к термину →

Виды генетических тестов

Генетический тест: вид медицинского теста, выявляющий изменения в генах, хромосомах или белках.

Перейти к термину →