Peutz-Jeghers sendromu
Tanım
STK11 (LKB1) geni, hücre döngüsü durdurma, apoptoz ve enerji metabolizmasında rol oynayan bir tümör baskılayıcı gendir. Kayıp-fonksiyon varyantları, gastrointestinal hamartomatöz poliplerle, mukokütanöz pigmentasyonla ve kolorektal, meme, pankreas, over gibi çoklu organ kanserlerine yatkınlıkla karakterize Peutz-Jeghers sendromuna yol açar.
İncelenen gen/bölge
STK11 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.