PIK3CA geni dizi analizi
Tanım
PIK3CA, PI3K/AKT/mTOR yolağının katalitik alt birimini kodlayan bir onkogendir; HR-pozitif/HER2-negatif metastatik meme kanserlerinin %28-40'ında aktive edici mutasyonlar taşır ve endokrin direnç ile ilişkilendirilmiştir. SOLAR-1 çalışması, PIK3CA-mutant hastalarda alpelisib + fulvestrant kombinasyonunun progresyonsuz sağkalımı anlamlı uzattığını göstermiştir.
İncelenen gen/bölge
PIK3CA Ekzon 9, PIK3CA Ekzon 20
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Taze tümör dokusu, FFPE
Açıklama
Tanı.
Kalıtım
Somatiktir, tümör dokusunda (veya ctDNA'da) edinsel mutasyon olarak test edilir, germline bir sendromla ilişkili değildir.