Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίου PIK3CA
Ορισμός
Το PIK3CA είναι ογκογονίδιο που κωδικοποιεί την καταλυτική υπομονάδα του μονοπατιού PI3K/AKT/mTOR, φέρει ενεργοποιητικές μεταλλάξεις στο 28-40% των μεταστατικών καρκίνων μαστού HR-θετικών/HER2-αρνητικών και έχει συσχετιστεί με ενδοκρινική αντοχή. Η μελέτη SOLAR-1 έδειξε ότι ο συνδυασμός αλπελισίμπης + φουλβεστράντης παρατείνει σημαντικά την επιβίωση χωρίς εξέλιξη νόσου σε ασθενείς με μετάλλαξη PIK3CA.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PIK3CA Εξόνιο 9, PIK3CA Εξόνιο 20
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Διάγνωση.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, εξετάζεται ως επίκτητη μετάλλαξη στον ιστό του όγκου (ή στο ctDNA), δεν σχετίζεται με κάποιο βλαστικό σύνδρομο.