Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίου PTEN (ολόκληρο το γονίδιο)
Ορισμός
Το PTEN είναι ογκοκατασταλτικό γονίδιο που ρυθμίζει αρνητικά το μονοπάτι PI3K/AKT, οι βλαστικές παθογόνες παραλλαγές του οδηγούν στο φάσμα του Συνδρόμου PTEN Αμαρτωματικού Όγκου (PHTS), συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Cowden, και αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου μαστού, θυρεοειδούς και ενδομητρίου. Σύμφωνα με τα κριτήρια της Διεθνούς Κοινοπραξίας Cowden, μόνο στο 30-35% των ασθενών με κλινική διάγνωση εντοπίζεται ανιχνεύσιμη μετάλλαξη PTEN.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PTEN - Εξόνιο 1, PTEN - Εξόνιο 2, PTEN - Εξόνιο 3, PTEN - Εξόνιο 4, PTEN - Εξόνιο 5, PTEN - Εξόνιο 6, PTEN - Εξόνιο 7, PTEN - Εξόνιο 8, PTEN - Εξόνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Ανταπόκριση σε φαρμακευτική θεραπεία.
Κληρονομικότητα
Αυτή η εξέταση διενεργείται σε βλαστικό πλαίσιο (για διάγνωση PHTS/συνδρόμου Cowden), οι σωματικές μεταλλάξεις στο PTEN είναι επίσης ανεξάρτητα συχνές σε πολλούς σποραδικούς καρκίνους.