Секвенирование гена PTEN, весь ген
Определение
PTEN, ген-супрессор опухолевого роста, негативно регулирующий путь PI3K/AKT; герминальные патогенные варианты приводят к спектру синдрома гамартомных опухолей PTEN (PHTS), включая синдром Коудена, и значительно повышают риск рака молочной железы, щитовидной железы и эндометрия. Согласно критериям Международного консорциума по синдрому Коудена, определяемая мутация PTEN выявляется лишь у 30-35% пациентов с клинически установленным диагнозом.
Исследуемый ген/участок
PTEN - Экзон 1, PTEN - Экзон 2, PTEN - Экзон 3, PTEN - Экзон 4, PTEN - Экзон 5, PTEN - Экзон 6, PTEN - Экзон 7, PTEN - Экзон 8, PTEN - Экзон 9
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, FFPE
Описание
Ответ на лекарственную терапию.
Наследование
Этот тест выполняется в герминальном контексте (для диагностики PHTS/синдрома Коудена); соматические мутации PTEN также независимо часто встречаются во многих спорадических опухолях.