Секвенирование гена PIK3CA
Определение
PIK3CA, онкоген, кодирующий каталитическую субъединицу пути PI3K/AKT/mTOR; активирующие мутации выявляются у 28-40% HR-положительного/HER2-отрицательного метастатического рака молочной железы и связаны с эндокринной резистентностью. Исследование SOLAR-1 показало, что комбинация алпелисиба и фулвестранта значительно увеличивает выживаемость без прогрессирования у пациентов с мутацией PIK3CA.
Исследуемый ген/участок
PIK3CA Экзон 9, PIK3CA Экзон 20
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, FFPE
Описание
Диагностика.
Наследование
Является соматической, тестируется как приобретенная мутация в опухолевой ткани (или в цоДНК), не связана с герминальным синдромом.