Секвенирование гена PDGFRA
Определение
PDGFRA, ген рецепторной тирозинкиназы, мутирующий примерно в 5-10% случаев ГИСО; наиболее частая мутация D842V в экзоне 18 препятствует связыванию иматиниба из-за конформационного изменения в киназном домене, что приводит к первичной резистентности к иматинибу. Мутации в экзоне 12 и другие мутации PDGFRA обычно чувствительны к иматинибу; у пациентов с положительной D842V предпочтителен авапритиниб.
Исследуемый ген/участок
PDGFRA Экзон 12, PDGFRA Экзон 18, PDGFRA Экзон 19
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, парафиновый блок
Описание
Желудочно-кишечные стромальные опухоли (ГИСО). Ответ на лекарственную терапию, Gleevec (иматиниб).
Наследование
Обычно является соматической; при редких семейных синдромах ГИСО также описаны герминальные мутации PDGFRA.