Секвенирование гена P53, весь ген
Определение
TP53, ген-супрессор опухолевого роста, ключевой регулятор контроля клеточного цикла и апоптоза; герминальные гетерозиготные патогенные варианты являются молекулярным диагностическим критерием синдрома Ли-Фраумени. У примерно 70% лиц с синдромом Ли-Фраумени выявляется герминальный патогенный вариант TP53; синдром характеризуется риском множественных ранних злокачественных новообразований, таких как пременопаузальный рак молочной железы, саркомы, адренокортикальная карцинома и опухоли головного мозга.
Исследуемый ген/участок
TP53 Экзон 2, TP53 Экзон 3, TP53 Экзон 4, TP53 Экзон 5, TP53 Экзон 6, TP53 Экзон 7, TP53 Экзон 8, TP53 Экзон 9, TP53 Экзон 10, TP53 Экзон 11
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь (ЭДТА), свежая опухолевая ткань, FFPE
Описание
Диагностика.
Наследование
Этот тест выполняется в герминальном контексте (наследственном); соматические мутации TP53 также часто встречаются отдельно во многих спорадических опухолях, но это другой тест опухолевой ткани.