Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίου P53 (ολόκληρο το γονίδιο)
Ορισμός
Το TP53 είναι ογκοκατασταλτικό γονίδιο, βασικός ρυθμιστής του ελέγχου του κυτταρικού κύκλου και της απόπτωσης, οι ετερόζυγες βλαστικές παθογόνες παραλλαγές του αποτελούν το μοριακό διαγνωστικό κριτήριο του συνδρόμου Li-Fraumeni. Στο 70% περίπου των ατόμων με σύνδρομο Li-Fraumeni εντοπίζεται βλαστική παθογόνος παραλλαγή TP53, το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από κίνδυνο πρώιμης εμφάνισης πολλαπλών καρκίνων, όπως καρκίνος μαστού προεμμηνοπαυσιακής ηλικίας, σαρκώματα, καρκίνωμα επινεφριδικού φλοιού και όγκοι εγκεφάλου.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TP53 Εξόνιο 2, TP53 Εξόνιο 3, TP53 Εξόνιο 4, TP53 Εξόνιο 5, TP53 Εξόνιο 6, TP53 Εξόνιο 7, TP53 Εξόνιο 8, TP53 Εξόνιο 9, TP53 Εξόνιο 10, TP53 Εξόνιο 11
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα (EDTA), Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Διάγνωση.
Κληρονομικότητα
Αυτή η εξέταση διενεργείται σε βλαστικό (κληρονομικό) πλαίσιο, οι σωματικές μεταλλάξεις στο TP53 είναι επίσης συχνές ανεξάρτητα σε πολλούς σποραδικούς καρκίνους, αλλά πρόκειται για διαφορετική εξέταση ιστού όγκου.