Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίου P16 (CDKN2A) (ολόκληρο το γονίδιο)
Ορισμός
Το CDKN2A είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη p16INK4a, η p16 αναστέλλει το σύμπλεγμα CDK4/6-κυκλίνη D, διατηρώντας το σημείο ελέγχου του κυτταρικού κύκλου που ρυθμίζεται από την Rb. Οι βλαστικές μεταλλάξεις CDKN2A είναι η κύρια αιτία του οικογενούς συνδρόμου άτυπων πολλαπλών σπίλων μελανώματος (FAMMM) και οι φορείς έχουν κίνδυνο μελανώματος 28-67% κατά τη διάρκεια της ζωής τους, καθώς και σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου παγκρέατος.
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Διάγνωση.
Κληρονομικότητα
Ποικίλλει ανάλογα με το πλαίσιο, στην οικογενή προδιάθεση μελανώματος/καρκίνου παγκρέατος είναι βλαστική (κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής), ενώ στους σποραδικούς όγκους εμφανίζεται ως σωματική απενεργοποίηση.