P16 (CDKN2A) geni dizi analizi (tüm gen)
Tanım
CDKN2A, p16INK4a proteinini kodlayan bir tümör baskılayıcı gendir; p16, CDK4/6-siklin D kompleksini inhibe ederek Rb aracılı hücre döngüsü kontrol noktasını korur. Germline CDKN2A mutasyonları ailesel atipik multipl mol melanom sendromunun (FAMMM) başlıca nedenidir ve taşıyıcılarda yaşam boyu melanom riski %28-67'ye, pankreas kanseri riski de belirgin şekilde artmıştır.
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Taze tümör dokusu, FFPE
Açıklama
Tanı.
Kalıtım
Bağlama göre değişir, ailesel melanom/pankreas kanseri yatkınlığında germline (kalıtsal, otozomal dominant); sporadik tümörlerde somatik inaktivasyon şeklinde görülür.