Секвенирование гена P16 (CDKN2A), весь ген
Определение
CDKN2A, ген-супрессор опухолевого роста, кодирующий белок p16INK4a; p16 поддерживает контрольную точку клеточного цикла, опосредованную Rb, ингибируя комплекс CDK4/6-циклин D. Герминальные мутации CDKN2A являются основной причиной синдрома семейной атипичной множественной родинки-меланомы (FAMMM), и у носителей пожизненный риск меланомы возрастает до 28-67%, а риск рака поджелудочной железы также заметно повышен.
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, FFPE
Описание
Диагностика.
Наследование
Зависит от контекста, при семейной предрасположенности к меланоме/раку поджелудочной железы, герминальная (наследственная, аутосомно-доминантная); при спорадических опухолях наблюдается в виде соматической инактивации.