Секвенирование гена NPM1
Определение
Мутации NPM1 встречаются примерно у 25-35% случаев de novo ОМЛ, а при ОМЛ с нормальным кариотипом, у 45-60%, и являются наиболее частой единичной генной мутацией при ОМЛ. Подавляющее большинство мутаций (75-80% NPM1-мутантного ОМЛ у взрослых) представляют собой сдвиг рамки считывания, связанный со вставкой 4 оснований в экзоне 12 (чаще всего 'тип A'), и приводят к нарушению сигнала ядерной локализации белка нуклеофосмина, что вызывает его аномальное накопление в цитоплазме (NPMc+). При отсутствии сопутствующей мутации FLT3-ITD изолированная мутация NPM1 относится к группе благоприятного прогноза согласно классификации риска ELN 2022 года; при наличии FLT3-ITD это преимущество исчезает.
Исследуемый ген/участок
NPM1 Экзон 12
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь (ЭДТА), костный мозг (ЭДТА)
Описание
Определение прогноза острого миелоидного лейкоза (ОМЛ).
Наследование
При ОМЛ мутации экзона 12 гена NPM1 практически без исключений являются соматическими (приобретенными, возникающими в лейкозном клоне); не описан наследственный синдром предрасположенности к ОМЛ, связанный с герминальной мутацией NPM1.