NPM1 geni dizi analizi
Tanım
NPM1 mutasyonları de novo AML olgularının yaklaşık %25-35'inde, normal karyotipli AML'de ise %45-60'ında görülür ve AML'de en sık rastlanan tek gen mutasyonudur. Mutasyonların büyük çoğunluğu (yetişkin NPM1-mutant AML'nin %75-80'i) ekzon 12'de 4 baz eklenmesine bağlı bir frameshift'tir (en sık 'tip A') ve nükleofosmin proteininin nükleer lokalizasyon sinyalini bozarak proteinin sitoplazmada anormal birikimine (NPMc+) yol açar. FLT3-ITD eş mutasyonu yokluğunda izole NPM1 mutasyonu, 2022 ELN risk sınıflamasında favorable (iyi prognoz) grubunda yer alır; FLT3-ITD ile birlikte bulunduğunda bu avantaj ortadan kalkar.
İncelenen gen/bölge
NPM1 Ekzon 12
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Kan (EDTA), Kemik iliği (EDTA)
Açıklama
Akut Myeloid Lösemi (AML) Prognoz tayini.
Kalıtım
AML'de NPM1 ekzon 12 mutasyonları neredeyse istisnasız somatiktir (edinsel, lösemik klonda ortaya çıkar); germline NPM1 mutasyonu ile ilişkili tanımlanmış bir kalıtsal AML yatkınlık sendromu bulunmamaktadır.