Секвенирование гена KRAS
Определение
KRAS кодирует белок GTPазу, расположенный ниже сигнального пути EGFR; активирующие мутации в таких участках, как экзон 1 (кодон 12/13), делают белок постоянно активным, что приводит к образованию сигнала пролиферации клеток, независимого от EGFR. Мутация KRAS обнаруживается примерно у 35-45% пациентов с метастатическим колоректальным раком, и эти пациенты не получают пользы от анти-EGFR терапии, такой как цетуксимаб.
Исследуемый ген/участок
KRAS Экзон 1, KRAS Экзон 2, KRAS Экзон 3, KRAS Экзон 4, KRAS Экзон 5, KRAS Экзон 6
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, парафиновый блок
Описание
Колоректальный рак, немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ), рак желудка, семейный рак молочной железы, острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), панкреатическая карцинома, переходно-клеточный рак мочевого пузыря. Ответ на лекарственную терапию, Erbitux (цетуксимаб), Vectibix (панитумумаб), Tarceva (эрлотиниб), Iressa (гефитиниб), Avastin (бевацизумаб).
Наследование
Мутации KRAS при колоректальном раке являются соматическими, приобретаются в опухолевой ткани, кроме того, в ходе лечения могут возникать новые (вторичные) мутации, приводящие к приобретенной резистентности.