P53 geni dizi analizi (tüm gen)
Tanım
TP53, hücre döngüsü kontrolü ve apoptozun kilit düzenleyicisi olan bir tümör baskılayıcı gendir; germline heterozigot patojenik varyantları Li-Fraumeni sendromunun moleküler tanı kriteridir. Li-Fraumeni sendromlu bireylerin ~%70'inde germline TP53 patojenik varyantı saptanır; sendrom premenopozal meme kanseri, sarkomlar, adrenokortikal karsinom ve beyin tümörleri gibi erken başlangıçlı, çoklu kanser riskiyle karakterizedir.
İncelenen gen/bölge
TP53 Ekzon 2, TP53 Ekzon 3, TP53 Ekzon 4, TP53 Ekzon 5, TP53 Ekzon 6, TP53 Ekzon 7, TP53 Ekzon 8, TP53 Ekzon 9, TP53 Ekzon 10, TP53 Ekzon 11
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Kan (EDTA) Taze tümör dokusu, FFPE
Açıklama
Tanı.
Kalıtım
Bu test germline (kalıtsal) bağlamda çalışılır; TP53'te somatik mutasyonlar birçok sporadik kanserde ayrıca sıktır ancak bu farklı bir tümör dokusu testidir.