Tanım

SERPINE1 geni plazminojen aktivatör inhibitör-1'i (PAI-1) kodlar; promotor bölgesindeki 4G/5G polimorfizmi PAI-1 ekspresyon düzeyini belirler. 4G aleli daha yüksek PAI-1 transkripsiyonuna yol açarak trombofilik eğilimi artırır; 4G/4G genotipi venöz tromboembolizm ve koroner arter hastalığı riskiyle ilişkilendirilmiştir. Tek başına güçlü bir prediktör değildir.

İncelenen gen/bölge

PAI - 4G/5G

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, germline polimorfizm (kompleks/multifaktöriyel risk faktörü, tek gen hastalığı değildir).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →