Ανάλυση PAI-1
Ορισμός
Το γονίδιο SERPINE1 κωδικοποιεί τον αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 (PAI-1)· ο πολυμορφισμός 4G/5G στην περιοχή του υποκινητή καθορίζει το επίπεδο έκφρασης του PAI-1. Το αλληλόμορφο 4G οδηγεί σε υψηλότερη μεταγραφή PAI-1, αυξάνοντας τη θρομβοφιλική τάση· ο γονότυπος 4G/4G έχει συσχετιστεί με κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής και στεφανιαίας νόσου. Από μόνος του δεν αποτελεί ισχυρό προγνωστικό δείκτη.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PAI - 4G/5G
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, βλαστικός πολυμορφισμός (πολύπλοκος/πολυπαραγοντικός παράγοντας κινδύνου, όχι μονογονιδιακή νόσος).