Tanım

PDGFRA, GIST'lerin ~%5-10'unda mutasyona uğrayan bir reseptör tirozin kinaz genidir; en sık görülen ekzon 18 D842V mutasyonu kinaz domenindeki konformasyonel değişiklik nedeniyle imatinib bağlanmasını engelleyerek primer imatinib direncine yol açar. Ekzon 12 ve diğer PDGFRA mutasyonları genellikle imatinibe duyarlıdır; D842V pozitif hastalarda avapritinib tercih edilir.

İncelenen gen/bölge

PDGFRA Ekzon 12, PDGFRA Ekzon 18, PDGFRA Ekzon 19

Yöntem

DNA analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze tümör dokusu, Parafin blok

Açıklama

Gastrointestinal Tümörler (GIST). İlaç tedavisine yanıt : Gleevec (Imatinib).

Kalıtım

Tipik olarak somatiktir; nadir ailesel GIST sendromlarında germline PDGFRA mutasyonları da tanımlanmıştır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →