Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίου PDGFRA
Ορισμός
Το PDGFRA είναι ένα γονίδιο υποδοχέα τυροσινικής κινάσης που μεταλλάσσεται στο 5-10% περίπου των GIST, η πιο συχνή μετάλλαξη D842V στο εξόνιο 18 εμποδίζει τη σύνδεση της ιματινίμπης λόγω διαμορφωτικής αλλαγής στην περιοχή κινάσης, οδηγώντας σε πρωτογενή αντοχή στην ιματινίμπη. Οι μεταλλάξεις στο εξόνιο 12 και άλλες μεταλλάξεις PDGFRA είναι γενικά ευαίσθητες στην ιματινίμπη, στους ασθενείς θετικούς για D842V προτιμάται η αβαπριτινίμπη.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PDGFRA Εξόνιο 12, PDGFRA Εξόνιο 18, PDGFRA Εξόνιο 19
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Νωπός όγκος ιστού, Μπλοκ παραφίνης
Περιγραφή
Γαστρεντερικοί Όγκοι (GIST). Ανταπόκριση σε φαρμακευτική θεραπεία: Gleevec (Imatinib).
Κληρονομικότητα
Είναι τυπικά σωματική, σε σπάνια οικογενή σύνδρομα GIST έχουν επίσης περιγραφεί βλαστικές μεταλλάξεις PDGFRA.