Секвенирование гена RET
Определение
Ген RET кодирует рецепторную тирозинкиназу и играет роль в онкогенезе двумя разными механизмами: точечные мутации в киназном домене приводят к медуллярному раку щитовидной железы, тогда как слияния генов, включающие киназный домен, становятся онкогенным драйвером при разных типах опухолей, прежде всего при аденокарциноме легкого и папиллярном раке щитовидной железы; селективные ингибиторы RET, такие как селперкатиниб, показали эффективность при обоих механизмах.
Исследуемый ген/область
RET экзон 10, RET экзон 11, RET экзон 13, RET экзон 14, RET экзон 15, RET экзон 16
Метод
Анализ ДНК
Принимаемые типы образцов
Кровь (ЭДТА)
Описание
Диагноз.
Наследование
Возможны оба варианта, герминативные мутации RET приводят к наследственным синдромам MEN2A/MEN2B и ~25% случаев медуллярного рака щитовидной железы, тогда как остальные медуллярные раки щитовидной железы и слияния RET при раке легкого являются соматическими.