RET geni dizi analizi
Tanım
RET geni bir reseptör tirozin kinaz kodlar ve kanserde iki farklı mekanizmayla rol oynar: kinaz bölgesindeki nokta mutasyonları medüller tiroid kanserine yol açarken, kinaz bölgesini içeren gen füzyonları başta akciğer adenokarsinomu ve papiller tiroid kanseri olmak üzere farklı tümör tiplerinde onkojenik sürücü olur; selperkatinib gibi seçici RET inhibitörleri her iki mekanizmada da etkinlik göstermiştir.
İncelenen gen/bölge
RET Ekzon 10, RET Ekzon 11, RET Ekzon13, RET Ekzon 14, RET Ekzon15, RET Ekzon 16
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Kan (EDTA)
Açıklama
Tanı.
Kalıtım
İkisi de mümkündür, germline RET mutasyonları MEN2A/MEN2B kalıtsal sendromlarına ve medüller tiroid kanserinin ~%25'ine neden olurken, geri kalan medüller tiroid kanserleri ve akciğer kanserindeki RET füzyonları somatiktir.