Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίου RET
Ορισμός
Το γονίδιο RET κωδικοποιεί έναν υποδοχέα τυροσινικής κινάσης και συμμετέχει στον καρκίνο μέσω δύο διαφορετικών μηχανισμών: σημειακές μεταλλάξεις στην περιοχή της κινάσης οδηγούν σε μυελοειδή καρκίνο του θυρεοειδούς, ενώ γονιδιακές συντήξεις που περιλαμβάνουν την περιοχή της κινάσης αποτελούν ογκογόνο κινητήρια δύναμη σε διάφορους τύπους όγκων, κυρίως στο αδενοκαρκίνωμα του πνεύμονα και στο θηλώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς, εκλεκτικοί αναστολείς RET όπως το selpercatinib έχουν δείξει αποτελεσματικότητα και στους δύο μηχανισμούς.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
RET Εξώνιο 10, RET Εξώνιο 11, RET Εξώνιο13, RET Εξώνιο 14, RET Εξώνιο15, RET Εξώνιο 16
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα (EDTA)
Περιγραφή
Διάγνωση.
Κληρονομικότητα
Και τα δύο είναι δυνατά, οι γεννητικές (germline) μεταλλάξεις RET προκαλούν τα κληρονομικά σύνδρομα MEN2A/MEN2B και ~25% του μυελοειδούς καρκίνου θυρεοειδούς, ενώ ο υπόλοιπος μυελοειδής καρκίνος θυρεοειδούς και οι συντήξεις RET στον καρκίνο του πνεύμονα είναι σωματικές.