Tanım

PTEN, PI3K/AKT yolağını negatif düzenleyen bir tümör baskılayıcı gendir; germline patojenik varyantları PTEN Hamartom Tümör Sendromu (PHTS) spektrumuna (Cowden sendromu dahil) yol açar ve meme, tiroid, endometriyum kanseri riskini belirgin artırır. Uluslararası Cowden Konsorsiyumu kriterlerine göre klinik tanı konan hastaların yalnızca %30-35'inde saptanabilir bir PTEN mutasyonu bulunur.

İncelenen gen/bölge

PTEN - Ekzon 1, PTEN - Ekzon 2, PTEN - Ekzon 3, PTEN - Ekzon 4, PTEN - Ekzon 5, PTEN - Ekzon 6, PTEN - Ekzon 7, PTEN - Ekzon 8, PTEN - Ekzon 9

Yöntem

DNA analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze tümör dokusu, FFPE

Açıklama

İlaç tedavisine yanıt.

Kalıtım

Bu test germline bağlamda (PHTS/Cowden sendromu tanısı için) çalışılır; PTEN'de somatik mutasyonlar ayrıca birçok sporadik kanserde bağımsız olarak sıktır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →