Tanım

TYMP genindeki bialelik patojenik varyantlar timidin fosforilaz enziminin eksikliğine yol açar; enzim eksikliğinde sistemik timidin/deoksiüridin birikimi mitokondriyal deoksinükleotid havuzunu bozarak mitokondriyal DNA delesyonları/deplesyonuna neden olur. Klinik tablo genellikle adolesan/erken erişkinlikte şiddetli gastrointestinal dismotilite, kaşeksi, pitozis ve periferik nöropati ile başlar.

İncelenen gen/bölge

TYMP - Ekzon 2, TYMP - Ekzon 3, TYMP - Ekzon 4, TYMP - Ekzon 5, TYMP - Ekzon 6, TYMP - Ekzon 7, TYMP - Ekzon 8, TYMP - Ekzon 9, TYMP - Ekzon 10

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →