Mitokondriyal Genom Analizi (mtDNA)
Tanım
Bu test, 13 protein kodlayan gen, 22 tRNA geni ve 2 rRNA geni içeren yaklaşık 16.569 baz çiftlik tüm mitokondriyal genomu NGS ile dizileyerek hem nokta mutasyonlarını hem de büyük delesyonları saptar ve heteroplazmi oranını niceliksel olarak ölçer. Heteroplazmi düzeyi aynı bireyin farklı dokularında farklılık gösterebilir.
Yöntem
Dizi Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Açıklama
Mitokondriyal genom analiz edilir.
Kalıtım
Kalıtım şekli maternal (anne yoluyla) geçişlidir ve heteroplazmi nedeniyle doku bazında değişkenlik gösterebilir.