Анализ митохондриального генома (мтДНК)
Определение
Этот тест секвенирует методом NGS весь митохондриальный геном объемом около 16 569 пар оснований, включающий 13 генов, кодирующих белки, 22 гена тРНК и 2 гена рРНК, выявляя как точечные мутации, так и крупные делеции, а также количественно измеряет уровень гетероплазмии. Уровень гетероплазмии может различаться в разных тканях одного и того же человека.
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь ЭДТА
Описание
Анализируется митохондриальный геном.
Наследование
Тип наследования материнский (передается по линии матери) и может варьировать по тканям из-за гетероплазмии.