Анализ мутации VKORC1, 1 полиморфизм -1639C>A
Определение
Ген VKORC1 кодирует комплекс витамин K эпоксидредуктазы, прямую мишень варфарина. Полиморфизм -1639G>A (rs9923231) в промоторной области снижает экспрессию; носители аллеля A имеют более низкую активность фермента, поэтому при стандартных дозах сталкиваются с риском чрезмерной антикоагуляции и кровотечения, требуя более низкой начальной дозы варфарина.
Исследуемый ген/область
VKORC1, 1639C>A
Метод
Мини-секвенирование
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь (ЭДТА)
Наследование
Герминативное/наследственное.