Ανάλυση Μεταλλάξεων VKORC1, 1 Πολυμορφισμός -1639C>A
Ορισμός
Το γονίδιο VKORC1 κωδικοποιεί το σύμπλεγμα εποξειδικής αναγωγάσης της βιταμίνης K, τον άμεσο στόχο της βαρφαρίνης. Ο πολυμορφισμός -1639G>A (rs9923231) στην περιοχή του υποκινητή μειώνει την έκφραση, οι φορείς του αλληλίου A έχουν χαμηλότερη ενζυμική δραστικότητα, γι' αυτό αντιμετωπίζουν κίνδυνο υπερβολικής αντιπηκτικής δράσης και αιμορραγίας στις τυπικές δόσεις και χρειάζονται χαμηλότερη αρχική δόση βαρφαρίνης.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
VKORC1, 1639C>A
Μέθοδος
Mini Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Περιφερικό αίμα (EDTA)
Κληρονομικότητα
Κληρονομική/βλαστικής σειράς.