Ανάλυση Μεταλλάξεων CYP3A4, 1 Πολυμορφισμός
Ορισμός
Το CYP3A4 είναι το πιο άφθονο ένζυμο κυτοχρώματος P450 στο ήπαρ και συμμετέχει στον μεταβολισμό περίπου του 30-50% των φαρμάκων (στατίνες, αναστολείς διαύλων ασβεστίου, ανοσοκατασταλτικά). Η συχνότερα εξεταζόμενη παραλλαγή είναι η CYP3A4*22 (rs35599367, μειωμένη ηπατική έκφραση), φορείς της οποίας έχουν χαμηλή ενζυμική δραστηριότητα, γεγονός που μπορεί να αυξήσει τα πλασματικά επίπεδα ορισμένων φαρμάκων (τακρόλιμους, στατίνες).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CYP3A4, CYP3A4*2
Μέθοδος
Mini Sequencing
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα (EDTA)
Κληρονομικότητα
Γενετική σειράς/κληρονομική.