Ανάλυση Μεταλλάξεων CYP2D6, 16 Πολυμορφισμοί
Ορισμός
Το CYP2D6 συμμετέχει στον μεταβολισμό περίπου του 25% των φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένων αντικαταθλιπτικών, αντιψυχωσικών, οπιοειδών (κωδεΐνη, τραμαδόλη) και ταμοξιφαίνης, λόγω μεγάλης παραλλαγής αριθμού αντιγράφων γονιδίου (CNV) υπάρχει μεγάλη φαινοτυπική διακύμανση (αργός, ενδιάμεσος, ταχύς, υπερ-ταχύς μεταβολιστής). Η κωδεΐνη σε υπερ-ταχείς μεταβολιστές οδηγεί σε υπερβολική συσσώρευση μορφίνης, ενώ σε αργούς μεταβολιστές σε ανεπαρκή αναλγησία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CYP2C19, CYP2D6*1, CYP2D6*2, CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2D6*6, CYP2D6*7, CYP2D6*8, CYP2D6*9, CYP2D6*10, CYP2D6*11, CYP2D6*12, CYP2D6*14, CYP2D6*17, CYP2D6*29, CYP2D6*39, CYP2D6*41
Μέθοδος
Mini Sequencing
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα (EDTA)
Κληρονομικότητα
Γενετική σειράς/κληρονομική.