Tanım

CYP2D6, antidepresanlar, antipsikotikler, opioidler (kodein, tramadol) ve tamoksifen dahil ilaçların yaklaşık %25'inin metabolizmasında rol oynar; yüksek gen kopya sayısı varyasyonu (CNV) nedeniyle fenotipik değişkenlik (zayıf, orta, hızlı, ultra-hızlı metabolizör) büyüktür. Kodein, ultra-hızlı metabolizörlerde aşırı morfin birikimine, zayıf metabolizörlerde ise yetersiz analjeziye yol açar.

İncelenen gen/bölge

CYP2C19, CYP2D61, CYP2D62, CYP2D63, CYP2D64, CYP2D66, CYP2D67, CYP2D68, CYP2D69, CYP2D610, CYP2D611, CYP2D612, CYP2D614, CYP2D617, CYP2D629, CYP2D639, CYP2D641

Yöntem

Mini Sekans

Kabul edilen numune tipleri

Periferik kan (EDTA)

Kalıtım

Germline/kalıtsal.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →