Анализ мутаций CYP2D6, 16 полиморфизмов
Определение
CYP2D6 участвует в метаболизме примерно 25% препаратов, включая антидепрессанты, антипсихотики, опиоиды (кодеин, трамадол) и тамоксифен; из-за вариабельности числа копий гена (CNV) фенотипическая изменчивость (слабый, промежуточный, быстрый, сверхбыстрый метаболизатор) значительна. Кодеин у сверхбыстрых метаболизаторов приводит к чрезмерному накоплению морфина, а у слабых метаболизаторов, к недостаточной анальгезии.
Исследуемый ген/область
CYP2C19, CYP2D61, CYP2D62, CYP2D63, CYP2D64, CYP2D66, CYP2D67, CYP2D68, CYP2D69, CYP2D610, CYP2D611, CYP2D612, CYP2D614, CYP2D617, CYP2D629, CYP2D639, CYP2D641
Метод
Мини-секвенирование
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь (ЭДТА)
Наследование
Герминальное/наследственное.