Ανάλυση Μιτοχονδριακού Γονιδιώματος (mtDNA)
Ορισμός
Αυτή η εξέταση αλληλουχεί με NGS ολόκληρο το μιτοχονδριακό γονιδίωμα, περίπου 16.569 ζευγών βάσεων, που περιλαμβάνει 13 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, 22 γονίδια tRNA και 2 γονίδια rRNA, ανιχνεύοντας τόσο σημειακές μεταλλάξεις όσο και μεγάλες ελλείψεις και μετρώντας ποσοτικά το ποσοστό ετεροπλασμίας. Το επίπεδο ετεροπλασμίας μπορεί να διαφέρει μεταξύ διαφορετικών ιστών του ίδιου ατόμου.
Μέθοδος
Ανάλυση Αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα EDTA
Περιγραφή
Αναλύεται το μιτοχονδριακό γονιδίωμα.
Κληρονομικότητα
Ο τρόπος κληρονομικότητας είναι μητρικός (μεταδίδεται από τη μητέρα) και μπορεί να παρουσιάζει διαφοροποίηση ανά ιστό λόγω ετεροπλασμίας.