Панель несовершенного остеогенеза
Определение
Несовершенный остеогенез (НО), это группа заболеваний, характеризующихся легко ломающимися костями, вызванная дефектами выработки коллагена I типа; тест COL1A1/COL1A2 выявляет большинство доминантных форм НО, однако у 5-10% пациентов причина находится в других генах. Комплексные панели НО исследуют до 25 генов, включая COL1A1, COL1A2, а также BMP1, CRTAP, FKBP10.
Исследуемый ген/область
COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1, CRTAP, PPIB, SERPINH1, FKBP10, PLOD2, TMEM38B, PLS3, BMP1, SERPINF1, SP7, ALPL, CREB3L1, WNT1, LRP5
Метод
Секвенирование нового поколения, анализ CNV
Принимаемые типы образцов
Кровь ЭДТА
Описание
Анализируется 18 генных областей, связанных с несовершенным остеогенезом.
Наследование
Герминативное/наследственное, преимущественно аутосомно-доминантное (COL1A1/COL1A2), структурное заболевание коллагена, часть случаев с аутосомно-рецессивным типом наследования.