Οστεοπέτρωση, 5
Ορισμός
Το γονίδιο PLEKHM1 (17q21) κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που συμμετέχει στην όψιμη ενδοσωμική/λυσοσωμική κυστιδιακή μεταφορά στους οστεοκλάστες. Διαλληλικές παραλλαγές απώλειας λειτουργίας προκαλούν μέτριας βαρύτητας αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση τύπου 6 (OPTB6), όπου η απορροφητική λειτουργία των οστεοκλαστών διαταράσσεται· κλινικά έχει ηπιότερη πορεία σε σύγκριση με άλλες υπολειπόμενες μορφές οστεοπέτρωσης.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
OSTM1 - Εξόνιο 1, OSTM1 - Εξόνιο 2, OSTM1 - Εξόνιο 3, OSTM1 - Εξόνιο 4, OSTM1 - Εξόνιο 5, OSTM1 - Εξόνιο 6
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.