Ουδετεροπενία, Σοβαρή Συγγενής 3
Ορισμός
Το γονίδιο HAX1 κωδικοποιεί τη μιτοχονδριακή πρωτεΐνη HAX1, η οποία διατηρεί το δυναμικό της εσωτερικής μιτοχονδριακής μεμβράνης και προστατεύει τα μυελοειδή κύτταρα από απόπτωση (κλασικό σύνδρομο Kostmann). Αυτή η αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή χαρακτηρίζεται από χαμηλό αριθμό ουδετερόφιλων, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και κίνδυνο εξέλιξης σε MDS/AML, ενώ σε ορισμένες μεταλλάξεις μπορεί να συνυπάρχουν και νευρολογικές ανωμαλίες.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
HAX1 - Εξόνιο 1, HAX1 - Εξόνιο 2, HAX1 - Εξόνιο 3, HAX1 - Εξόνιο 4, HAX1 - Εξόνιο 5, HAX1 - Εξόνιο 6, HAX1 - Εξόνιο 7
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.