Obezite
Tanım
Monogenik obezitenin bilinen en sık nedeni, hipotalamustaki nöronlarda tokluk sinyalini ileten melanokortin-4 reseptörünü (MC4R) kodlayan gendeki mutasyonlardır. MC4R eksikliği ağır obezite, artmış yağsız vücut kütlesi, erken çocuklukta hızlanmış büyüme, hiperfaji ve belirgin hiperinsülinemi ile karakterizedir; ağır erken başlangıçlı obezite hastalarının ~%6'sında MC4R mutasyonu saptanır.
İncelenen gen/bölge
MC4R - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, kodominant (MC4R haployetersizliği); tam resesif formlar da bildirilmiştir.