Obezite, adrenal yetmezlik ve kırmızı saç
Tanım
POMC geni, ACTH ve MSH gibi çok sayıda peptide ayrıştırılan proopiomelanokortin polipeptidini kodlar; homozigot işlev kaybı mutasyonları bu ligandların eksikliğine yol açarak kırmızı saç/açık deri pigmentasyonu, adrenal yetmezlik ve obeziteye neden olur. Yenidoğan döneminde hipoglisemik nöbetler ve kolestaz ile başlayabilir; hiperfaji yaşamın ilk haftalarından itibaren belirgindir.
İncelenen gen/bölge
POMC - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.