Ожирение, надпочечниковая недостаточность и рыжий цвет волос
Определение
Ген POMC кодирует полипептид проопиомеланокортин, расщепляющийся на многочисленные пептиды, включая АКТГ и МСГ; гомозиготные мутации потери функции приводят к дефициту этих лигандов, вызывая рыжий цвет волос/светлую пигментацию кожи, надпочечниковую недостаточность и ожирение. Может начинаться в неонатальном периоде с гипогликемических приступов и холестаза; гиперфагия выражена уже с первых недель жизни.
Исследуемый ген/область
POMC - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.