Ожирение
Определение
Самой частой известной причиной моногенного ожирения являются мутации в гене, кодирующем рецептор меланокортина-4 (MC4R), который передает сигнал насыщения в нейронах гипоталамуса. Дефицит MC4R характеризуется тяжелым ожирением, увеличенной тощей массой тела, ускоренным ростом в раннем детстве, гиперфагией и выраженной гиперинсулинемией; мутация MC4R выявляется примерно у 6% пациентов с тяжелым ожирением раннего начала.
Исследуемый ген/область
MC4R - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, кодоминантное (гаплонедостаточность MC4R); также описаны полностью рецессивные формы.