Παχυσαρκία
Ορισμός
Η πιο συχνή γνωστή αιτία μονογονιδιακής παχυσαρκίας είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον υποδοχέα μελανοκορτίνης-4 (MC4R), ο οποίος μεταδίδει το σήμα κορεσμού στους νευρώνες του υποθαλάμου. Η ανεπάρκεια MC4R χαρακτηρίζεται από σοβαρή παχυσαρκία, αυξημένη άλιπη σωματική μάζα, επιταχυνόμενη ανάπτυξη στην πρώιμη παιδική ηλικία, υπερφαγία και εμφανή υπερινσουλιναιμία· μετάλλαξη MC4R ανιχνεύεται στο ~6% των ασθενών με σοβαρή πρώιμη παχυσαρκία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MC4R - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, συνεπικρατής (απλοανεπάρκεια MC4R)· έχουν αναφερθεί και πλήρως υπολειπόμενες μορφές.